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Recém-nascido apresenta hipertrofia de falo e fusão labioescrotal posterior. Na ultrassonografia pélvica, é visualizado útero e o cariótipo é 46XY Provavelmente, o distúrbio do desenvolvimento sexual nesse caso é devido a:
disgenesia gonadal
deficiência da enzima 5a-redutase 2
insensibilidade androgênica
deficiência da enzima 21-hidroxilase