O hiperparatireoidismo primário (HPP) caracteriza-se pela...

carcinoma de paratireoide: promovem aumento da secreção de PTH nas paratireoides e da reabsorção tubular de cálcio nos rins. Essa alteração cursa com hipercalcemia, hipofosfatemia, hipomagnesemia, hipocalciúria (diferente de outras causas de hipercalcemia), hiperfosfatúria e hipermagnesúria. Nessa situação, observa-se ausência de poliúria e de polidipsia.

adenoma de paratireoide: incomum em pediatria. Pode estar presente isoladamente (algumas vezes associado à superexpressão do gene PRAD1, regulador do desenvolvimento das paratireoides) ou presente na síndrome hiperparatireoidismo-tumor mandibular (causada por mutação inativadora no gene CDC73, que cursa com tumores nas paratireoides, maxila e mandíbula que podem aparecer na adolescência). A paratireoidectomia é o tratamento de eleição nos casos sintomáticos e potencialmente deletérios.

mutações inativadoras do CaSR: muito raro em pediatria, com padrões clínicos e histológicos muito semelhantes ao adenoma, mas com valores bem mais elevados de hipercalcemia. Geralmente associado à mutação no gene PRAD1. A exérese do tumor é o tratamento a ser realizado.

neoplasias endócrinas múltiplas (NEM): a hipercalcemia pode estar presente na NEM tipo 1, somente, de herança autossômica dominante. A NEM tipo 1 (síndrome de Wermer) é causada por mutações inativadoras do gene MEN1 e caracterizada por hiperparatireoidismo, tumores das ilhotas pancreáticas e adenomas hipofisários secretores de hormônio de crescimento, prolactina e ACTH, presentes em 90%, em até 80% e em 50 a 65% dos pacientes, respectivamente.