Acerca da hiperplasia congênita das suprarrenais (HCSR)...

É uma doença de herança autossômica dominante, causada por mutações em um dos genes que codificam as enzimas que participam da síntese do cortisol.

Mutações no gene CYP21A2 são responsáveis por mais de 90% dos casos de HCSR e levam à deficiência da enzima 21-hidroxilase.

Há deficiência da produção de cortisol e, em casos raros, deficiência da produção de aldosterona.

As manifestações clínicas dependem do grau de deficiência enzimática, e não há associação entre o defeito genético (genótipo) e o fenótipo.