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O Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN, criado em 6 de junho de 2001, é considerado um programa de grande importância nacional e de sucesso no Sistema Único de Saúde por contemplar os princípios e diretrizes fundamentais do SUS. A triagem neonatal a partir da matriz biológica, “teste do pezinho”, é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que estes possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. Além disso, propõe o gerenciamento dos casos positivos por meio de monitoramento e acompanhamento da criança durante o processo de tratamento. O exame realiza a detecção precoce das seguintes doenças congênitas:
Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase.
Fenilcetonúria, toxoplasmose congênita, anemia falciforme, fibrose cística, deficiência de G6PD e hemoglobinopatias.
Hipotireoidismo congênito, toxoplasmose congênita, sífilis congênita, anemia falciforme e fibrose cística.
Anemia falciforme, fibrose cística, hemoglobinopatias, HIV e sífilis congênita.