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A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) apresenta incidência...
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) apresenta incidência global da forma clássica de um em 15.000 nascidos vivos, conforme determinado por programas de triagem. A incidência de HAC relatada nos dois estados brasileiros que rotineiramente incluem em seus programas públicos de triagem neonatal é 1:11.655 em Santa Catarina e 1:10.325 em Goiás. Sobre a HAC, é correto afirmar que
A
é um grupo de disfunções alossômicas dominantes congênitas.
B
é caracterizada pela superprodução de uma das enzimas envolvidas na síntese de cortisol no córtex adrenal.
C
a forma clássica da doença em mulheres pode ser diagnosticada por meio da detecção de genitália ambígua ao nascimento.
D
a enzima 21‐hidroxilase (21‐OHD) é um dos erros inatos mais comuns do metabolismo e apresenta incidência dissociada da etnia e a área geográfica.