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Pacientes com quadro de miotonias, anormalidades no crescimento ósseo, incluindo baixa estatura e tórax em peito de pombo, anormalidades da cartilagem epifisária e contraturas articulares. O quadro descrito é compatível com:
Emery Dreyfuss
Schwatz-Jampel
Fukuyama
Silverman-Handmaker
Walker-Warburg