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Na história e exame clínico de um paciente o neuropediatra constata retardo mental, epilepsia, degeneração cerebral progressiva, alterações ósseas, hipotermia e anormalidades de cabelo. A fácies lembra a de um “querubim”. Nesta patologia a um erro metabólico relacionado:
Ao Cobre
À uréia
À mitocôndria
Ao chumbo
Ao mercúrio