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Um neuropediatra está avaliando um paciente encaminhado devido à cranioestenose e sintomas que lembram hipertensão intracraniana. Apresenta-se com deformidade facial desde o nascimento, que, segundo relatos da mãe, tem se tornado mais evidente. O crânio é alargado anteriormente devido à cranioestenose coronal. Os olhos são bem separados e proeminentes. O nariz tem aspecto de um bico e a língua é grande e protrusa. O quadro é descrito compatível com:
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Apert
Migração neuronal Defeituosa
Holoprosencefalia