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Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de...

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Q2239196
Medicina Cirurgia Pediátrica
Teclas de Atalhos
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Ano: 2019
Banca: Fundação de Apoio ao Desenvolvimento da UEL - FAUEL
Prova: FAUEL - Prefeitura de São José dos Pinhais - Médico Cirurgia Pediátrica - 2019

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. As aminoacidopatias são exemplos de EIM, em que se observam um acúmulo de substâncias tóxicas, com subseqüente dano ao órgão. São aminoacidopatias, EXCETO:

A

Doença da Urina do Xarope do Bordo.

B

Fenilcetonúria.

C

Doença de Krabbe.

D

Homocistinúria.

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