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O hipoparatireoidismo (HPT) pode resultar tanto da secreção...
O hipoparatireoidismo (HPT) pode resultar tanto da secreção deficiente do hormônio da paratireoide (PTH), como da resistência à ação do PTH. Assinale a alternativa correta em relação as causas congênitas de HPT.
A
A síndrome de Kearns-Sayre apresenta transmissão paterna autossômica dominante e resulta de mutações no fator de transcrição GATA3
B
A síndrome de Kenny-Caffey resulta de mutações em genes mitocondriais maternos e caracteriza-se por defeito na oxidação de ácidos graxos
C
A síndrome de Sanjad-Sakati ocorre de modo esporádico e está associada a defeito embriológico na formação da quinta bolsa branquial, resultando na ausência das paratireoides
D
O HPT isolado familiar é uma condição frequente que se caracteriza pelo surgimento de hipocalcemia no período puberal e por concentrações séricas extremamente elevadas de PTH
E
A síndrome de DiGeorge ocorre de modo esporádico e está associada a defeito embriológico na formação da terceira, quarta e quinta bolsas branquiais, o que resulta na ausência das paratireoides