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A deficiência de biotinidase foi recentemente incluída no...
A deficiência de biotinidase foi recentemente incluída no teste do pezinho, no programa de triagem neonatal. Com relação a essa doença é correto afirmar que:
A
É herança autossômica dominante
B
Manifesta-se com freqüência na primeira semana de vida com vômitos, desidratação, hipotensão e hipoglicemia
C
A forma clássica de apresentação é a que envolve distúrbios neurológicos como convulsões, hipotonia e cutâneos como alopecia e dermatite eczematosa
D
O tratamento é de alto custo com dietas que contenham doses de biotina em torno de 100 a 200g/dia
E
A prevalência nacional está em torno de 1:1000 nascidos vivos