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Paciente, sexo feminino, 28 anos, com queixa de alteração do hábito intestinal, foi submetida a exame proctológico que evidenciou a presença de vários pólipos em reto à retossigmoidoscopia rígida. Foi então submetida a uma colonoscopia que mostrou inúmeras lesões elevadas, sésseis, número superior a 200, por toda extensão do intestino grosso com tamanho variando entre 0,6 e 30 mm. Foram realizadas polipectomias ao longo de todo intestino grosso e mucosectomia da maior lesão em sigmoide, cujo resultado histopatológico foi de adenomas tubulares com displasia de alto grau e adenocarcinoma moderadamente diferenciado, sem margens livres. Sobre a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), assinale a afirmativa correta.
É a síndrome genética de predisposição mais comum.
Há indicação de rastreio de câncer de endométrio e tireoide.
É causada por uma mutação autossômica dominante no gene MLH1.
A paciente tem indicação, nesse caso, de uma colectomia segmentar com anastomose colorretal.
A paciente tem indicação de endoscopia digestiva alta para identificação de lesões associadas do trato digestivo superior.