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A situação hipotética a seguir contextualiza as questões 56, 57 e 58. Leia-a atentamente.
“Paciente, sexo masculino, 14 anos, com história de dor abdominal e hematoquezia de seis meses de evolução. Exame proctológico sem alterações, prosseguindo com exames complementares. Submetido à colonoscopia que identificou mais de cem pólipos adenomatosos.”
Sobre a polipose adenomatosa familiar, assinale a afirmativa correta.
Constitui uma síndrome causada pela mutação presente no gene APC e MLH1; por isso, a importância da realização de testes genéticos.
Nos familiares de primeiro grau de pacientes acometidos por PAF clássica, cuja mutação não foi identificada, o rastreamento é realizado anualmente até os sessenta anos.
O rastreio da PAF, independente de sua forma, pode ser realizado com retossigmoidoscopia a partir de dez a doze anos, sendo repetida a cada dois anos, caso não se identifique pólipo adenomatoso.
A PAF atenuada corresponde a uma forma da síndrome em que os pacientes apresentam um número menor de pólipos adenomatosos e costumam desenvolver câncer colorretal com idade mais avançada.
Pólipos do trato gastrointestinal alto são muito frequentes, sendo que os adenomas gástricos de glândulas fúndicas apresentam um risco de degeneração e o adenocarcinoma gástrico corresponde a segunda causa de morte por câncer nos pacientes com PAF.