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Uma criança de 6 anos tem história de constipação intestinal grave observada desde os 2 anos de idade, associada a soiling diário. Não tem problemas neurológicos detectáveis e o raio X de coluna lombo-sacra é normal. O pediatra já tentou tratá-lo com medicação anticonstipante e modificações de dieta nos últimos seis meses, sem resposta satisfatória, e por isso a criança foi encaminhada à cirurgia. O exame físico mostra a roupa íntima com manchas fecais, o ânus tem tonicidade algo diminuída e uma massa fecal é palpável a uma pequena distância.
O diagnóstico e tratamento mais prováveis são:
Constipação funcional grave, desimpacção fecal, clisteres de esvaziamento e tratamento farmacológico em longo prazo.
Megacólon agangliônico, forma ultracurta, desimpacção fecal e esfincterectomia do esfíncter interno.
Acalasia anal, desimpacção fecal e injeção de botox na linha pectínea.
Disrafismo medular oculto na região da coluna torácica, desimpacção fecal, ressonância magnética de coluna vertebral e medula e parecer neurocirúrgico.
Lipoma de cone medular, desimpacção fecal, ressonância magnética de coluna vertebral e medula e parecer neurocirúrgico.