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As mastocitoses são um grupo heterogéneo de doenças clonais dos mastócitos, que podem estar sobre ativados e/ou acumular-se nos mais diversos órgãos e sistemas. Estima-se que a prevalência desta doença ronde os 10 casos por cada 100 000 habitantes. O diagnóstico deve ser baseado:
Biópsia cutânea quando existe envolvimento cutâneo e no estudo da medula óssea.
Exames laboratoriais genéticos apenas.
Testes de hipersensibilidade e biopsia.
Exames de imagem e teste de hipersensibilidade.