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Uma gestante realiza ultrassonografia com 24 semanas, sendo encontrado feto com peso fetal no percentil 99, nefromegalia, macroglossia e onfalocele.
Tais achados são característicos na
Síndrome de Crouzon.
Síndrome de Seckel.
Síndrome de Patau.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
Síndrome de Pallister-Killian.