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A colestase neonatal caracteriza-se pelo aumento dos níveis séricos de bilirrubina conjugada acima de 2 mg/dL ou superior a 15% do nível de bilirrubina total. É uma condição sempre patológica, decorrente da insuficiência ou incapacidade da excreção da bilirrubina direta na bile e/ou obstrução do fluxo biliar. São duas causas de colestase neonatal:
deficiência de alfa-1-antitripsina e galactosemia.
síndrome de Alagille e infecção por hepatite A.
hipertireoidismo e fibrose cística.
síndrome de Criggler-Najjar e sífilis congênita.
deficiência de piruvatoquinase e toxicidade por nutrição parenteral total.