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A doença de Maple Syrup Urine causa sintomas que aparecem logo após o nascimento, como vômitos, letargia, hipotonia muscular, convulsões e um odor doce e característico na urina e no suor que lembra o cheiro do Maple Syrup. Essa doença é classificada como doença do metabolismo de:
Aminoácidos.
Glicose.
Carboidratos.
Ácidos graxos.
Lipídeos.