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Menina, 2 anos, iniciou com crises convulsivas aos 3 meses...
Menina, 2 anos, iniciou com crises convulsivas aos 3 meses de idade, com piora progressiva da frequência e, atualmente, apresenta crises de variados tipos, incluindo ausências atípicas. Evoluiu com atraso dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor e com redução da velocidade de crescimento de perímetro cefálico. Foi realizada punção lombar após 4 horas de jejum, que evidenciou hipoglicorraquia com valor de 32 mg/dL em vigência de glicose sérica de 81 mg/dL, sem outras alterações na avaliação do líquor. Sobre o caso, assinale a alternativa que apresenta a principal hipótese diagnóstica e o principal gene afetado correspondente.
A
Síndrome de Dravet associada à mutação no gene SCN1A.
B
Epilepsia do lactente com crises focais migratórias associada à mutação no gene KCNT1.
C
Síndrome de Lennox-Gastaut associada à mutação no gene CDKL5.
D
Síndrome da deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1) associada à mutação no gene SLC2A1.
E
Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento dependente de piridoxina associada à mutação no gene ALDH7A1.