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Considerando os aspectos genético-moleculares e fenotípicos...
Considerando os aspectos genético-moleculares e fenotípicos das genodermatoses com alteração da diferenciação epidérmica terminal, avalie a correlação entre mutações e apresentação clínica:
A
Mutações em hemizigose no gene STS resultam invariavelmente em manifestações graves de ictiose ligada ao X durante o período neonatal.
B
A haploinsuficiência de ABCAIZ é suficiente para causar alterações na formação de corpos lamelares e secreção lipídica nos queratinócitos granulosos.
C
A expressão de queratinas aberrantes na camada córnea determina exclusivamente o padrão de descamação, sem influenciar a barreira antimicrobiana.
D
O acúmulo de glicosilceramidas na camada granulosa resulta necessariamente em hiperqueratose epidermolítica generalizada.
E
Variantes patogênicas bialélicas em TGMI modulam o fenótipo clínico através do impacto diferencial na atividade transglutaminase em distintos sítios anatômicos.