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Paciente de 9 anos, sexo masculino, em investigação com...
Paciente de 9 anos, sexo masculino, em investigação com reumatologista por quadro de febre recorrente. Pais referem que o menor iniciou com os episódios há 2 anos. Referem febre alta recorrente, a cada 3 meses, com duração de 2 semanas. Além da febre (>38,5 ºC), o paciente apresenta queixas de dor abdominal de moderada intensidade, mialgias, além de queixa de dor em joelhos. Os pais relatam que os episódios eram acompanhados de um vermelhidão no corpo e inchaço ao redor dos olhos.
Sobre o quadro clínico e as doenças autoinflamatórias, é correto afirmar:
A
O diagnóstico mais provável é o de síndrome TRAPS, que é causada por uma mutação no gene TNFRSF1A, de transmissão autossômica dominante.
B
O diagnóstico mais provável é o de febre familiar do mediterrâneo, que ocorre por mutação no gene MEFV.
C
Esse paciente tem uma síndrome autoinflamatória com mutação no gene MVK, conhecida por deficiência de mevalonato-quinase.
D
O diagnóstico mais provável é o de NOMID/CINCA, pois é a criopirinopatia mais comumente associada a quadros de febre com dor abdominal.
E
Síndrome de Blau e investigação para mutação no gene NOD2 deve ser realizada.