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Paciente do sexo feminino com distonia progressiva iniciada aos sete anos de idade. O exame de ressonância magnética mostra área de hipossinal com hipersinal em seu centro na sequência ponderada em T2, localizado no globo pálido bilateralmente.
O principal gene associado ao caso descrito é
MECP2.
ATP1A3.
SCN1A.
PANK2.
PLA2G6.