Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal...

Q3703943

Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME), é correto afirmar que

baseia-se na dosagem de creatina quinase (CK) no sangue do recém-nascido.

identifica por sequenciamento NGS a presença de mutação no gene SMN.

detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por PCR.

rastreia níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo.

detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por MLPA.