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Em um paciente diagnosticado com Doença de Pompe, uma...
Em um paciente diagnosticado com Doença de Pompe, uma condição de armazenamento lisossomal causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase, várias alterações metabólicas e clínicas podem ser observadas. Considerando as consequências da acumulação de glicogênio nos músculos e outros tecidos, qual das seguintes afirmações é mais correta?
A
O acúmulo de glicogênio nos músculos esqueléticos resulta em hipoglicemia durante exercícios físicos prolongados devido à incapacidade de liberar glicose.
B
O aumento da excreção urinária de glicose é uma característica típica, refletindo a incapacidade dos rins de reabsorver glicogênio.
C
A Doença de Pompe não afeta a função respiratória, já que o acúmulo de glicogênio é restrito ao músculo esquelético.
D
A deficiência de alfa-glucosidase leva ao aumento da produção de lactato, resultando em acidose láctica e comprometimento da função cardíaca.
E
O tratamento com enzimas de substituição não tem impacto significativo na função cardíaca, uma vez que a doença é predominantemente muscular.