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Em uma criança com suspeita de doença de Gaucher tipo 1...
Em uma criança com suspeita de doença de Gaucher tipo 1, qual das seguintes combinações de achados no exame físico e na radiografia de ossos longos seria mais sugestiva dessa condição, justificando a investigação enzimática e molecular para confirmação diagnóstica?
A
Hepatoesplenomegalia, pancitopenia e fraturas patológicas em ossos longos com aspecto de "frasco de Erlenmeyer".
B
Macrocefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e opacidades corneanas bilaterais.
C
Fácies grosseira, hérnias umbilicais e inguinais, e displasia epifisária múltipla.
D
Baixa estatura, deformidades ósseas e escoliose, com áreas de osteólise e esclerose na radiografia de coluna vertebral.
E
Regressão neuropsicomotora, convulsões e cegueira, com atrofia cerebral e calcificações intracranianas na tomografia computadorizada.