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A avaliação de um recém-nascido logo após o nascimento aponta para características fenotípicas como prega palmar única, fissuras palpebrais oblíquas para cima, epicanto, hipotonia acentuada, manchas de Brushfield e clinodactilia.
Entre as características genéticas dessa síndrome, é correto afirmar que
a maioria dos casos ocorre devido a translocação robertsoniana.
a não disjunção meiótica responde por cerca de 95% dos casos.
o mosaicismo está presente em, aproximadamente, 30% dos pacientes.
o risco de recorrência em nova gestação é sempre superior a 25%.