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Adolescente de 13 anos apresenta história de dificuldade escolar progressiva, ataxia, d...
Adolescente de 13 anos apresenta história de dificuldade escolar progressiva, ataxia, distonia e alteração na movimentação ocular caracterizada por incapacidade de realizar sacadas verticais (paralisia supranuclear do olhar vertical). A família relata episódios de cataplexia desencadeada por riso e piora gradual do equilíbrio. O exame físico mostra esplenomegalia.
Com base nesse quadro clínico, o diagnóstico provável é
A
doença de Niemann-Pick tipo C.
B
doença de Wilson.
C
ataxia-telangiectasia.
D
gangliosidose GM2.
E
adrenoleucodistrofia ligada ao X.