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Na osteogênese imperfeita tipo I, a produção reduzida de...
Na osteogênese imperfeita tipo I, a produção reduzida de colágeno tipo I resulta em fragilidade óssea e escleróticas azuladas. O defeito molecular subjacente mais frequente nesta forma autossômica dominante da doença é uma mutação que leva à:
A
substituição de glicina por aminoácidos volumosos na hélice tripla.
B
deficiência na enzima lisil hidroxilase.
C
formação de ligações cruzadas anormais entre cadeias alfa.
D
degradação acelerada por colagenases matriz.
E
síntese deficiente de pró-colágeno devido a mutações nonsense no gene COL1A1.