Questão Q4307919 - Medicina

Question

Um lactente apresenta quadro de baixa estatura severa, hipotireoidismo central e hipoplasia hipofisária à ressonância magnética. A avaliação laboratorial revela deficiência combinada de Hormônio do Crescimento (GH), Prolactina (PRL) e Hormônio Tireoestimulante (TSH), com preservação inicial do eixo corticotrófico e gonadotrófico. O defeito molecular mais provável, considerando a ontogênese das linhagens celulares hipofisárias acometidas, envolve o fator de transcrição: Um lactente apresenta quadro de baixa estatura  severa,  hipotireoidismo  central  e  hipoplasia  hipofisária à ressonância magnética. A avaliação  laboratorial  revela  deficiência  combinada  de  Hormônio  do  Crescimento  (GH),  Prolactina  (PRL) e Hormônio Tireoestimulante (TSH), com  preservação  inicial  do  eixo  corticotrófico  e  gonadotrófico.  O  defeito  molecular  mais  provável,  considerando  a  ontogênese  das  linhagens  celulares  hipofisárias  acometidas,  envolve o fator de transcrição:

Gran Questões · Accepted Answer

POU1F1 (anteriormente PIT-1).

Gran Questões · Answer

TPIT (T-box transcription factor).

Gran Questões · Answer

SF-1 (Steroidogenic factor 1).

Gran Questões · Answer

DAX-1 (Dosage-sensitive sex reversal).

Gran Questões · Answer

HESX1 (Homeobox gene expressed in ES cells).

Um lactente apresenta quadro de baixa estatura severa...