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Paciente jovem apresenta múltiplas máculas pigmentadas melânicas periorificiais (lábios, mucosa oral), associadas à história de pólipos hamartomatosos gastrointestinais e risco aumentado de neoplasias internas. O diagnóstico clínico e a herança genética característica são, respectivamente:
Síndrome de Gardner e autossômica dominante.
Síndrome de Peutz-Jeghers e autossômica dominante.
Neurofibromatose tipo 1 e autossômica dominante.
Síndrome de Cronkhite-Canada e esporádica.
Doença de Cowden e autossômica dominante.


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