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Menino de 13 anos apresenta transtorno do espectro do autismo e deficiência intelectual...
Menino de 13 anos apresenta transtorno do espectro do autismo e deficiência intelectual grave. A mãe refere dois sobrinhos, filhos da sua irmã, que apresentam as mesmas características. Ao exame, apresenta macrocefalia com fronte proeminente, face alongada e orelhas grandes. A hipótese diagnóstica é
A
Síndrome de Marshall-Smith – gene NFIX
B
Síndrome de Treacher Collins – gene TCOF1.
C
Síndrome de DiGeorge – gene TBX1.
D
Síndrome de Prader-Willi – gene MECP2.
E
Síndrome do X frágil – gene FMR1.