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Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento e malformações congênitas múltiplas. O ...
Ano:
2026
Banca:
Instituto AOCP
Uma criança apresenta atraso do desenvolvimento e malformações congênitas múltiplas. O cariótipo revela uma translocação balanceada em um dos genitores, enquanto o cariótipo da criança mostra desequilíbrio cromossômico. Esse cenário ilustra principalmente qual mecanismo genético?
A
Segregação desequilibrada de rearranjo cromossômico parental.
B
Erro mitótico pós-zigótico com mosaicismo somático.
C
Mutação pontual com efeito dominante negativo.
D
Expansão de repetição trinucleotídica.
E
Mutação mitocondrial de herança materna.