Questões de Concurso sobre Genética

Nos cruzamentos humanos a probabilidade final de cada evento é obtida pela divisão da probabilidade conjunta para o evento considerado pela soma de todas as probabilidades conjuntas de cada evento.

A deriva genética, ou oscilação genética ao acaso, é a flutuação dos genes, seja por introdução ou por eliminação casual dos mesmos, sendo seu efeito detectado, principalmente em pequenas populações ou grupos isolados.

Para qualquer loco gênico, as frequências relativas dos genótipos, em populações de cruzamentos ao acaso, permanecem constantes, de geração a geração, a menos que certos fatores perturbem esse equilíbrio.

Nas situações de genes ligados ao cromossomo X, o sexo masculino é hemizigoto para os genes situados nesse cromossomo, gerando cálculos diferentes para as frequências gênicas de homens e mulheres.

A adaptação genética é a capacidade de um indivíduo transmitir seus genes para a próxima geração, ou seja, a medida do desempenho reprodutivo do indivíduo, avaliada pelo número de seus descendentes.

POLG = doença de Duchenne.

MECP2 = síndrome de Dravet.

SMN1 = amiotrofia espinhal.

ABCD1 = doença de Alpers.

FKTN = doença de Pelizaeus-Merzbacher.

I e II.

II e III.

I e III.

I, II e III.

Superexpressão do gene alvo do fármaco no tecido tumoral.

Polimorfismo germinativo que reduz a atividade de enzimas de metabolização do fármaco.

Mutação somática adquirida durante o tratamento.

Falha exclusiva de adesão ao tratamento.

Interação farmacológica sempre independente de fatores genéticos.

Heterocromatina é metabolicamente ativa e rica em genes expressos.

Eucromatina apresenta maior grau de compactação e menor atividade transcricional.

A organização da cromatina é estática após a diferenciação celular.

Alterações na cromatina afetam apenas genes localizados nos centrômeros.

Modificações epigenéticas podem alterar a expressão gênica sem modificar a sequência do DNA.

Segregação desequilibrada de rearranjo cromossômico parental.

Erro mitótico pós-zigótico com mosaicismo somático.

Mutação pontual com efeito dominante negativo.

Expansão de repetição trinucleotídica.

Mutação mitocondrial de herança materna.

prestar apenas serviços de aconselhamento genético.

oferecer atenção diagnóstica e terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, com caráter multidisciplinar.

realizar apenas o diagnóstico precoce sem oferecer tratamento.

limitar o cuidado às condições de doenças raras com manifestações clínicas já diagnosticadas.

focar exclusivamente a reabilitação das pessoas com doenças raras, sem cuidados preventivos.

Aguardar evolução clínica antes de qualquer investigação adicional.

Repetir triagem neonatal ampliada.

Solicitar sequenciamento de exoma ou genoma, preferencialmente em trio.

Realizar apenas cariótipo em sangue periférico.

Encerrar investigação genética por exames prévios normais.

A maior parte do genoma humano é constituída por éxons codificadores de proteínas, o que explica a alta taxa de doenças monogênicas.

Regiões intergênicas são compostas exclusivamente por sequências sem função biológica conhecida.

A maior parte das variantes associadas a doenças comuns de etiologia multifatorial, isto é, poligênica, localiza-se em regiões não codificadoras do genoma.

Sequências repetitivas estão restritas aos centrômeros e telômeros e não influenciam a regulação gênica.

O número de genes humanos supera amplamente o de outros mamíferos, justificando a complexidade fenotípica humana.

O SNP possui um efeito biológico modesto (aumento de 15% no risco), mas o valor de p não atinge o limiar de correção para múltiplos testes em GWAS.

O SNP é um determinante majoritário da doença, equivalente ao Fator V de Leiden.

O resultado é estatisticamente significativo de acordo com o padrão de significância genômica.

O OR de 1.15 indica que o SNP é protetor contra a trombose.

O estudo prova que a herança da trombose é puramente monogênica.

Trata-se provavelmente da variante polimórfica C677T em homozigose no gene MTHFR como causa da elevação de homocisteína.

O diagnóstico mais provável é Homocistinúria Clássica por deficiência de Cistationina Beta-Sintetase (CBS), e o teste de responsividade à piridoxina (Vitamina B6) é uma etapa fundamental do manejo.

O uso de varfarina é essencial, podendo mesmo dispensar intervenções dietéticas.

A presença de ectopia lentis torna obrigatória a testagem para síndrome de Marfan, por ser diagnóstico diferencial do hábito marfanoide.

A restrição de gorduras saturadas é a base do tratamento para reduzir os níveis de homocisteína.

Variante em região promotora profunda; correção via sequenciamento de genoma completo (WGS) com foco em regiões intergênicas.

Silenciamento epigenético por metilação do gene GBA; correção via PCR sensível à metilação (MS-PCR).

Presença do pseudogene altamente homólogo GBAP1; correção via Long-Range PCR (PCR de longo alcance) seguido de sequenciamento específico de Sanger ou NGS especializado para distinguir o gene funcional do pseudogene.

Fenômeno de uniparental disomy (UPD) do cromossomo 1; correção via análise de microssatélites (STR) para confirmar a origem biparental dos alelos.

Limitação intrínseca do exoma em detectar variantes missense em genes com alta densidade de GC; correção via sequenciamento proteico direto.

Explicar que testes de predisposição devem ser indicados com base em critérios clínicos e familiares, evitando exames sem justificativa, mas garantindo autonomia após aconselhamento.

Realizar o teste sem aconselhamento, pois paciente tem direito à informação.

Recusar o exame, pois não há sintomas clínicos atuais.

Solicitar autorização judicial para realizar o exame.

Realizar o exame e comunicar resultados diretamente aos familiares.

Explicar que a síndrome é causada por expansão de repetições CGG no gene FMR1, podendo afetar outros membros da família, e oferecer testes genéticos aos parentes em risco.

Informar que a síndrome é autossômica dominante, sem risco para outros familiares.

Explicar que a síndrome é autossômica recessiva, sem risco para mulheres.

Explicar que a síndrome é multifatorial, sem necessidade de testes genéticos.

Informar que a síndrome é mitocondrial, transmitida apenas pela mãe.

Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, levando à virilização em meninas.

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY e hipogonadismo masculino.

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X e disgenesia gonadal.

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21 e dismorfismos faciais.

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7 e hipercalcemia.

O siRNA e miRNA apresentam complementaridade perfeita com seus alvos, resultando exclusivamente em clivagem do mRNA.

O miRNA atua apenas no núcleo, inibindo a transcrição gênica diretamente.

O shRNA é transcrito no núcleo e processado pela maquinaria celular para gerar siRNA funcional.

O siRNA atua exclusivamente em DNA genômico, impedindo a transcrição.

eosinofilia

albinismo parcial

hemoconcentração

neutropenia clínica benigna

sequenciamento de Sanger.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

cariótipo de banda G de alta resolução.

PCR em tempo real para éxon único.

Western Blot para proteína distrofina.

Não há indicação de rastreio para pâncreas nesta síndrome.

Deve ser realizada tomografia computorizada de abdómen total a cada 5 anos.

Deve ser realizada Pancreatectomia profilática aos 40 anos.

Deve ser realizada Ressonância Magnética (Colangiopancreatografia) ou Ecoendoscopia anual ou bienal, iniciando aos 20 anos.

Deve ser realizada Ressonância Magnética (colangiopancreatografia) ou ecoendoscopia anual ou bienal, iniciando aos 30-35 anos.

Trata-se de uma deficiência de ornitina transcarbamilase, cujo tratamento baseia-se na restrição proteica e suplementação de arginina.

O ácido 3-hidroxiglutárico é um metabólito inócuo, associado a lesões estriatais por hipóxia neonatal.

O achado de macrocefalia afasta o diagnóstico de acidúria orgânica, sugerindo uma síndrome de sobrecrescimento primária, como a Síndrome de Sotos.

A condição descrita é a Acidúria Glutárica Tipo 1 (GA1), causada pela deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.

A dieta recomendada deve ser hiperproteica para compensar a perda de massa muscular decorrente da distonia aguda.