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Um recém-nascido apresenta malformações múltiplas e quadro clínico grave não explicado ...
Ano:
2026
Banca:
Instituto AOCP
Um recém-nascido apresenta malformações múltiplas e quadro clínico grave não explicado por triagem neonatal inicial. Durante o pré-natal, foi realizado teste de microarranjo cromossômico, que não identificou variações no número de cópias potencialmente patogênicas. Qual estratégia diagnóstica é mais adequada no período neonatal?
A
Aguardar evolução clínica antes de qualquer investigação adicional.
B
Repetir triagem neonatal ampliada.
C
Solicitar sequenciamento de exoma ou genoma, preferencialmente em trio.
D
Realizar apenas cariótipo em sangue periférico.
E
Encerrar investigação genética por exames prévios normais.