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Considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a função dos serviços de atenção especializada em doenças raras, conforme a Portaria MS nº 199/2014, é
prestar apenas serviços de aconselhamento genético.
oferecer atenção diagnóstica e terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, com caráter multidisciplinar.
realizar apenas o diagnóstico precoce sem oferecer tratamento.
limitar o cuidado às condições de doenças raras com manifestações clínicas já diagnosticadas.
focar exclusivamente a reabilitação das pessoas com doenças raras, sem cuidados preventivos.


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