Seu próximo nível começa aqui
Seu desenvolvimento não pode ter limites. Garanta sua Assinatura Ilimitada e libere uma preparação completa com os melhores professores do Brasil.
Um lactente de 8 meses, com história de macrocefalia desde o nascimento e desenvolvimen...
Ano:
2026
Um lactente de 8 meses, com história de macrocefalia desde o nascimento e desenvolvimento psicomotor previamente normal, apresenta-se ao pronto-atendimento com crise convulsiva e distonia aguda após um quadro febril de vias aéreas superiores. A ressonância magnética de crânio revela lesões bilaterais e simétricas no corpo estriado (núcleo caudado e putâmen), além de alargamento dos espaços liquóricos silvianos. A análise de ácidos orgânicos na urina por espectrometria de massas identifica elevação acentuada de ácido 3-hidroxiglutárico.
Sobre essa condição, assinale a opção que descreve corretamente a fisiopatologia ou o manejo.
A
Trata-se de uma deficiência de ornitina transcarbamilase, cujo tratamento baseia-se na restrição proteica e suplementação de arginina.
B
O ácido 3-hidroxiglutárico é um metabólito inócuo, associado a lesões estriatais por hipóxia neonatal.
C
O achado de macrocefalia afasta o diagnóstico de acidúria orgânica, sugerindo uma síndrome de sobrecrescimento primária, como a Síndrome de Sotos.
D
A condição descrita é a Acidúria Glutárica Tipo 1 (GA1), causada pela deficiência da glutaril-CoA desidrogenase.
E
A dieta recomendada deve ser hiperproteica para compensar a perda de massa muscular decorrente da distonia aguda.