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Um paciente de 12 anos apresenta subluxação de cristalino (ectopia lentis), hábito marf...
Ano:
2026
Um paciente de 12 anos apresenta subluxação de cristalino (ectopia lentis), hábito marfanoide e episódios de trombose venosa recorrente. A investigação laboratorial revela níveis plasmáticos de homocisteína total de 150 μmol/L (VR: < 15 μmol/L).
Sobre esse caso, assinale a conduta ou interpretação correta.
A
Trata-se provavelmente da variante polimórfica C677T em homozigose no gene MTHFR como causa da elevação de homocisteína.
B
O diagnóstico mais provável é Homocistinúria Clássica por deficiência de Cistationina Beta-Sintetase (CBS), e o teste de responsividade à piridoxina (Vitamina B6) é uma etapa fundamental do manejo.
C
O uso de varfarina é essencial, podendo mesmo dispensar intervenções dietéticas.
D
A presença de ectopia lentis torna obrigatória a testagem para síndrome de Marfan, por ser diagnóstico diferencial do hábito marfanoide.
E
A restrição de gorduras saturadas é a base do tratamento para reduzir os níveis de homocisteína.