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Para o diagnóstico molecular da Distrofia Muscular de Duchenne, em que cerca de 65-70% ...
Ano:
2026
Para o diagnóstico molecular da Distrofia Muscular de Duchenne, em que cerca de 65-70% dos casos são causados por deleções de um ou mais éxons no gene DMD, a estratégia laboratorial inicial mais custo-efetiva e sensível para detectar estas variações de número de cópias (CNVs) é o(a)
A
sequenciamento de Sanger.
B
MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
C
cariótipo de banda G de alta resolução.
D
PCR em tempo real para éxon único.
E
Western Blot para proteína distrofina.