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- Q4332375
Uma criança com suspeita de síndrome genética apresenta...
Ano:
2026
Banca:
Instituto AOCP
Uma criança com suspeita de síndrome genética apresenta fenótipo sugestivo de deleção em heterozigose envolvendo múltiplos éxons de um gene único conhecido, para o qual há ensaio específico considerado padrão-ouro para detecção de variações do número de cópias. O sequenciamento Sanger não identificou variantes patogênicas. Qual técnica é mais apropriada como próxima etapa diagnóstica?
A
PCR convencional.
B
Sequenciamento de nova geração do exoma completo.
C
Microarranjo de expressão gênica.
D
Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
E
PCR em tempo real quantitativa.