Questão Q4332437 - Medicina

Question

Adolescente de 16 anos, fenótipo feminino, procura atendimento por amenorreia primária. Dados do exame:

• Estatura: 1,74 m;

• Proporções corporais femininas;

• Mamas: Tanner M4;

• Pelos pubianos: escassos (P1–2);

• Genitália externa: feminina, vagina curta em fundo cego;

• US pélvico: ausência de útero e ovários; massas ovais em região inguinal bilateral;

• Cariótipo: 46,XY;

• Hormônios:

• LH elevado;

• Testosterona total na faixa masculina adulta;

• Estradiol discretamente elevado;

• Eletrólitos normais.

Quais são o diagnóstico funcional e a conduta inicial mais adequados?

Gran Questões · Accepted Answer

Síndrome de insensibilidade androgênica completa (CAIS); discutir gonadectomia pós-puberal e reposição hormonal a longo prazo.

Gran Questões · Answer

Disgenesia gonadal completa 46,XY (Síndrome de Swyer); iniciar estradiol e indicar gonadectomia imediata.

Gran Questões · Answer

Hiperplasia adrenal congênita não clássica; iniciar glicocorticoide e aguardar desenvolvimento uterino.

Gran Questões · Answer

Deficiência de 5α-redutase tipo 2; orientar virilização espontânea na puberdade e evitar gonadectomia.

Gran Questões · Answer

DDS Ovotesticular; programar laparoscopia com biópsias múltiplas e manter as gônadas por potencial fertilidade.

Adolescente de 16 anos, fenótipo feminino, procura...