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Menino de 8 anos chega à emergência com:
• fadiga intensa, dor abdominal, vômitos;
• PA: 82/48 mmHg;
• hiperpigmentação difusa;
• Na: 125 mEq/L | K: 6,3 mEq/L | Glicemia: 58 mg/dL;
• ACTH: muito elevado;
• Cortisol basal: extremamente baixo;
• 17-OHP: normal;
• Antecedentes: desenvolvimento normal, sem história neonatal sugestiva de CAH.
O diagnóstico funcional mais compatível com esse caso é
CAH clássica por deficiência de 21-hidroxilase.
insuficiência adrenal primária autoimune (APS-1 ou APS-2).
deficiência de 11β-hidroxilase.
adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD).
hipoplasia adrenal congênita (NR0B1).