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A síndrome de Swachman-Diamond se caracteriza por
anemia hipoplásica com três ossos no polegar.
distrofia das unhas, leucoplasia oral e pigmentação da pele de aspecto rendado.
insuficiência pancreática exócrina, anormalidades ósseas, crescimento débil e falência medular.
insuficiência pancreática exócrina, anemia macrocítica e acidose metabólica.
aplasia eritroide congênita.