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Segundo os dados atualmente disponíveis no Brasil, até 06/09/2024, estão cadastrados 147 indivíduos para alfa-talassemia com doença da hemoglobina H. Esses pacientes residem principalmente nas regiões Sul (32%).
Sobre as talassemias, assinale a alternativa correta.
São doenças autossômicas dominantes resultantes da mutação de genes da codificação de cadeias alfa e beta da cadeia da hemoglobina.
As talassemias possuem em seu quadro clínico eritropoiese ineficaz e hemólise periférica.
No Brasil, estima-se que metade da população seja portadora de traço alfa-talassemia.
Alfa-talassemia, com doença da hemoglobina H, resulta de deleções nos genes localizados no cromossomo 16 e ocorre pela deficiência severa de cadeias beta.
Muitos indivíduos que nascem com hidrópsia fetal chegam à vida adulta com problemas relacionados à transfusão crônica.