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Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce...

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Q4348248
Medicina Endocrinologia
Teclas de Atalhos
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Ano: 2026
Banca: Instituto ACCESS - ACCESS
Prova: ACCESS - Prefeitura de Contagem - Médico Endocrinologista Adulto - 2026

Um paciente jovem apresenta gota severa de início precoce, cálculos renais de ácido úrico e superprodução de purinas. A investigação enzimática revela atividade muito reduzida da Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferase (HGPRT). Qual é a síndrome?

A

Xantinúria hereditária.

B

Doença de Von Gierke (Glicogenose Tipo I).

C

Deficiência de Adenosina Desaminase (ADA).

D

Síndrome de Kelly-Seegmiller (variante atenuada da Síndrome de Lesch-Nyhan).

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