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Um pseudohipoparatireoidismo (PHP) é causado por...
Um pseudohipoparatireoidismo (PHP) é causado por resistência ao Hormônio Paratireoidiano (PTH). Qual é o defeito molecular subjacente à forma mais comum, o PHP tipo 1A?
A
Uma mutação inativadora no gene PTH1R, que codifica o receptor de PTH, causando resistência isolada ao PTH sem OHA.
B
Uma mutação inativadora heterozigótica no gene GNAS, de herança materna, que codifica a subunidade alfa estimuladora (Gsα) da proteína G, levando à resistência hormonal múltipla e ao fenótipo de Osteodistrofia Hereditária de Albright (OHA).
C
Uma mutação inativadora heterozigótica no gene GNAS, de herança paterna, causando o fenótipo de OHA, mas sem resistência hormonal (Pseudopseudohipoparatireoidismo).
D
Uma mutação no gene PDE4D, causando um aumento na degradação do Monofosfato de Adenosina cíclico (cAMP) e resistência ao PTH.