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- Q4413871
A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em...
Ano:
2026
A Síndrome de Lynch é causada por variantes patogênicas em genes de Mismatch Repair (MMR).
Sobre a correlação genótipo-fenótipo e o manejo, assinale a afirmativa correta.
A
Variantes no gene PMS2 conferem o maior risco de câncer colorretal e endometrial entre todos os genes MMR.
B
A perda de expressão da proteína MSH2 na imuno-histoquímica do tumor sempre indica uma variante germinativa obrigatoriamente no gene MSH2.
C
Para portadores de variantes em MSH6, a colonoscopia deve iniciar obrigatoriamente aos 20 anos, repetida anualmente.
D
A deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) ocorre em indivíduos com variantes patogênicas bialélicas em genes MMR e manifesta-se frequentemente na infância.
E
O rastreio de câncer de pâncreas em portadores de síndrome de Lynch deve ser universal, independentemente do histórico familiar.