Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico...
Imagem de fundo

Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico...

Um paciente de 55 anos, sem histórico familiar oncológico, realiza uma biópsia líquida (DNA tumoral circulante - ctDNA) para monitorização de um adenocarcinoma de pulmão. O exame detecta uma variante patogênica no gene TP53 com uma frequência alélica de 48%.


Sobre este achado, assinale a afirmativa correta.


A

Confirma obrigatoriamente o diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni, dada a alta frequência alélica.


B

Trata-se, com elevada probabilidade, de Hematopoiese Clonal de Potencial Indeterminado (CHIP) ou uma variante germinal, dada a alta frequência alélica.


C

A variante deve ser ignorada, pois TP53 não possui relevância clínica em câncer de pulmão.


D

O achado é patognomónico de exposição à radiação ionizante prévia.


E

A frequência alélica de 48% em ctDNA é típica de mutações somáticas adquiridas exclusivamente no tecido tumoral sólido.