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A análise por microarranjo cromossômico ampliou de forma significativa a capacidade diagnóstica para indivíduos com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
A detecção de uma microdeleção na região 16p11.2 está frequentemente associada a
obesidade, com TEA, sem deficiência intelectual.
TEA, atraso de linguagem e macrocefalia.
morte súbita cardíaca por síndrome do QT longo.
risco aumentado de abortamento na irmandade por duplicação do cromossomo 16.
penetrância incompleta, com ausência total de manifestações clínicas na maioria dos portadores.