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Segundo as normas do ACMG (American College of Medical...
Ano:
2026
Segundo as normas do ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics), uma variante do tipo códon de parada, que nunca foi relatada anteriormente em bases de dados populacionais (como o gnomAD) e que ocorre num gene em que a perda de função é um mecanismo conhecido de doença, recebe inicialmente critérios de peso
A
benigno (BA1).
B
significado incerto (VUS) obrigatoriamente.
C
provavelmente patogênico, por ausência em controles e ser variante stop codon.
D
obrigatório para realizar o critério de segregação familiar.
E
benigna por ausência em controles e ser variante stop codon.