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A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de...
Ano:
2026
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é causada pela ausência de expressão de genes na região 15q11-q13.
Sobre os mecanismos genéticos dessa condição, é correto afirmar que
A
a maioria dos casos (70%) se deve a uma deleção no cromossomo de origem materna.
B
a dissomia uniparental (UPD) materna é responsável por cerca de 25 a 30% dos casos.
C
a metilação na SPW é tipicamente reduzida em ambos os alelos.
D
trata-se de uma doença autossômica dominante clássica com penetrância de 50%.
E
o exoma é o método mais sensível para detectar todos os casos de SPW, sendo método de escolha para diagnóstico.